Sindrom Turner Penyebab Gangguan Pertumbuhan Anak

Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis atau pembentukan gamet atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Sindrom Turner sering disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan wanita, yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.

Deteksi Dini

  • Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.

Manifestasi Klinis

  • Gejala termasuk: * Rahang bawah kecil * Langir-langit sempit * Kelopak terkulai * Tangan pendek * Lengan yang berubah ke arah luar pada siku * Kuku jari menghadap ke atas * Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama pada saat kelahiran * Pertumbuhan Tertunda
  • Wanita dengan sindrom Turner memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.
  • Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
  • Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual.[6] Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

Penanganan

  • Perawatan Hampir semua gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check up rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.

Artikel terkait:

KESALAHAN UTAMA PARA ORANG TUA SAAT MENGKONSULTASIKAN ANAKNYA KE DOKTER ADALAH SELALU MENGATAKAN : “DOK, SAYA MINTA VITAMIN AGAR ANAK SAYA NAFSU MAKANNYA BAGUS” SEHARUSNYA SAAT KE DOKTER MENGATAKAN ” DOK, MENGAPA ANAK SAYA SULIT MAKAN ? DAN BAGAIMANA CARA PENANGANAN TERBAIK ?”

BERGANTI-GANTI VITAMIN ATAU PEMAKAIAN VITAMIN JANGKA PANJANG ADALAH BUKTI KEGAGALAN DALAM MENCARI PENYEBAB SULIT MAKAN PADA ANAK. KARENA BEGITU VITAMIN DIHENTIKAN MAKA ANAK SULIT MAKAN LAGI, BAHKAN KADANG DIBERI VITAMIN APAPUN ATAU BERGANTI-GANTI VITAMIN TETAP SAJA MAKAN SULIT.

PENANGANAN TERBAIK ADALAH HARUS DICARI PENYEBABNYA DAN TANGANI SEGERA DENGAN BIJAK. GANGGUAN FUNGSI SALURAN CERNA PENYEBAB TERSERING. BILA TERDAPAT GANGGUAN SALURAN CERNA SEBAGAI PENYEBAB TERSERING HARUS DICARI DAN DIIDENTIFIKASI MAKANAN PENYEBAB YANG MENGGANGGU SALURAN CERNA.

Pediatric Articles Dr Widodo Judarwanto (pediatrician)

100 Favorites Articles for Professional

.

.

Iklan

2 responses to “Sindrom Turner Penyebab Gangguan Pertumbuhan Anak

  1. Ping-balik: Sindrom Turner Penyebab Gangguan Pertumbuhan Anak | Support n Help of Indonesia For Turner Syndrome·

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s