Kenali Gejalan dan Tanda Sidrom Aase

image

Sindrom Aase atau sindrom Aase-Smith adalah jenis kelainan genetika yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan anemia, deformitas tulang dansendi. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan gennya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan sumsum tulang, yang merupakan tempat pembentukan sel darah. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak Amerika Serikat, Jon Morton Aase dan David Weyhe Smith.

Pertumbuhan yang terhambatKulit pucatTerlambatnya penutupan fontanel (bagian ubun-ubun yang belum tertutup pada tengkorak bayi)Bahu lebarKelainan bentuk sendiDeformitas telingaSumbingKelainan pada kelopak mata

Diagnosisaa.

Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya leukosit.Elektrokardiogram atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung.Uji sinar-X untuk melihat kelainan pembentukan tulangBiopsi sumsum tulang

Terapi

Pasien akan diberikan transfusi darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembanganotak bayi. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.

Prognosis

Biasanya gejala anemia dapat ditangani.

Komplikasi

Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan oksigen dalam darah.Penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi.Jika terdapat defek jantung, maka dapat menyebabkan komplikasi berganda yang berkaitan.Kasus parah dapat menuebabkan kematian setelah lahir.

Pencegahan

Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.

ReferensiSunting

(Inggris) Aase JM, Smith DW (1968). “Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome”. J Pediatr 73 (4): 606–9. PMID 5678002

Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s